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Lungenhochdruck
Ist Lungenhochdruck vererbbar?

Ist Lungenhochdruck vererbbar?

10. Januar 2018

Wenn jemand von pulmonaler Hypertonie betroffen ist, kommen viele Fragen auf. Eine davon ist, ob man bei Kindern und anderen Familienmitgliedern nun ebenfalls von einem erhöhten Risiko ausgehen muss. Tatsächlich ist aber nur eine bestimmte Form der pulmonalen Hypertonie vererbbar.

Formen der pulmonalen Hypertonie

Es gibt viele verschiedene Arten von pulmonaler Hypertonie. Die Erkrankung wird gemäß der derzeit international gültigen Nizza-Klassifikation in fünf Gruppen eingeteilt. Eine dieser fünf Gruppen ist die pulmonal-arterielle Hypertonie, kurz PAH.

Die PAH lässt sich je nach Ursache wiederum in Subklassen einteilen. Eine davon ist die hereditäre pulmonal-arterielle Hypertonie (hPAH). „Hereditär“ bedeutet vererblich. In diese Subklasse fallen also Lungenhochdruck-Erkrankungen, welche auf einer genetischen Veränderung beruhen. Diese Genveränderung (Mutation) kann vererbt werden. Diese Variante ist selten und betrifft einen geringen Prozentsatz aller Patienten. Alle anderen Arten des Lungenhochdrucks sind nicht vererbbar.

Besteht eine vererbliche Variante, können Angehörige einen Gentest machen lassen. Wer eine erbliche Veranlagung hat, muss aber nicht zwangsläufig an Lungenhochdruck erkranken.

Welche Gene sind betroffen?

Die vererbliche PAH beruht am häufigsten auf einer Mutation eines Gens, das BMPR2 genannt wird. BMPR2 steht für Bone-morphogenetic-protein-Rezeptor 2.

Bei anderen Patienten kann eine seltenere Variante vorliegen. Dabei sind bestimmte Komponenten eines Wachstumsfaktors (TGF-Beta) betroffen. Wachstumsfaktoren spielen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Zellen und Geweben. ALK1 und Endoglin sind Bestandteile dieses Wachstumsfaktors. Sind sie verändert, kann es zu Lungenhochdruck und auch zu sogenannten Teleangiektasien kommen, einer krankhaften Erweiterung der Blutgefäße.

Genetische Beratung in Anspruch nehmen

Wenn Sie Fragen dazu haben, sollten Sie sich bei einem Lungenhochdruck-Spezialisten Informationen einholen. Dort erfahren Sie, wann ein Gentest sinnvoll ist und was Betroffene und ihre Familienmitglieder beachten sollten.

BLOG 002 / 2018

 



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Letzte Aktualisierung: 24. Mai 2018

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